HIPOFOSFATASIA. UNA RARA ENFERMEDAD
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| 1. | Título | Título del documento | HIPOFOSFATASIA. UNA RARA ENFERMEDAD |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Jesús Alberto Roa Saborit ; Facultad de Ciencias Médicas Granma; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
| 4. | Descripción | Resumen | RESUMEN Introducción: Encontrar niveles de Fosfatasa Alcalina elevada en sangre es frecuente y por lo general es motivo de búsqueda de patologías hepáticas o esqueléticas. En cambio, la Fosfatasa Alcalina baja no suele ser valorada y este puede ser un hallazgo fundamental para el diagnóstico de Hipofosfatasia, enfermedad hereditaria de pronóstico variable. Objetivo: Caracterizar aspectos relacionados con las hipofosfatasia. Método: Se realizó una revisión bibliográfica entre los meses de Octubre- Diciembre 2021. Para la búsqueda de información se utilizaron las bases de datos PubMed, Science Direct, SciELO Medline, Scopus, se utilizaron 21 referencias bibliográficas. Desarrollo esta enfermedad es en extremo versátil en su expresión clínica la cual varía desde muerte intraútero hasta periartritis calcificante como manifestación única en el adulto .Esta gran variedad se debe a que existen más de 300 mutaciones en el gen TNSALP, por lo que se postula una transmisión autosómico dominante o recesiva Conclusión: La Hipofosfatasia es una enfermedad congénita que se produce por error innato del metabolismo de la fosfatasa alcalina que cursa con una amplia variedad fenotípica que va desde formas letales hasta benignas. Palabras Claves: Hipofosfatasia, Fosfatasa Alcalina, Deformidades Oseas |
| 5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2022-03-10 |
| 8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de fichero | PDF, CERTIFICADO |
| 10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | https://enfraras.sld.cu/index.php/enfraras22/2022/paper/view/30 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | Enfraras2022; VI Taller de Enfermedades Raras Pediátricas |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Ficheros adicionales |
HIPOFOSFATASIA. UNA RARA ENFERMEDAD (136KB) |
| 14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Copyright y permisos | El autor, o autores, declara(n) que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. Están de acuerdo con que se publique en el sitio https://enfraras.sld.cu/index.php/enfraras22/ |