Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, transitan hacia una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, y por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son de carácter genético, pero el componente ambiental nunca puede dejar de tenerse en cuenta, incluso en las enfermedades reconocidas como monogénicas.
Este año cumpliremos la VII edición del Evento de Enfermedades Raras en Edad Pediátrica, se inició con carácter provincial en su primera edición y a partir de la segunda, el evento toma carácter nacional, incorporándose cada vez más profesionales de todas las provincias del país.
Estas sesiones de presentación de trabajos científicos investigativos han reafirmado, con su desarrollo y desempeño, lo que nos imaginábamos al leer sobre el tema de lo que era una enfermedad rara pediátrica; en muchos países del mundo este tipo de patologías no se trabajan como parte de un sistema de trabajo, sino que cada servicio médico o en todo caso, el especialista que atiende al paciente aquejado de una de estas patologías, diagnóstica y trata de manera independiente y no en una consulta multidisciplinaria. Las enfermedades raras han sido y seguirán siendo un reto porque estas patologías en nuestro país se tratan cuando aparecen asociadas a otras enfermedades y no como un como un conjunto de entidades en particular. No es común su estudio y creemos que con mucha frecuencia, no se tienen en cuenta, a no ser en el momento de discusión de casos complejos en el actuar de los profesionales de la salud.