Resumen

Introducción: La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Objetivo: presentar un caso clínico de la enfermedad.

Método: Se realizó una búsqueda de las características de la enfermedad, en sitiosweb de ciencias médicas: Lilacs, Infomed, MedLine, entre otros Resultados: se obtuvieron los antecedentes personales de sangramiento nasal recurrente, presencia de telangiectasias en piel y mucosas, malformaciones vasculares en ambos pulmones, todos confirmados por imágenes radiológicas y ultrasonográficas.

Conclusiones: La presencia de tres criterios diagnósticos y resultados de complementarios confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Rendu Osler Weber. 

Palabras clave: Síndrome/ Genética/ Rendu Osler Weber/