Trabajos y Autores


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Temática:
 

Epidemiología de las enfermedades infrecuentes.

ID:91 Caracterización del Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Luis Raúl Tamayo Hernández , Geanny Sánchez Ochoa , Alejandro Batista Izquierdo
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ID:109 Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Presentación de un caso
Julio Armando Sánchez Delgado , Nailé Edita Sánchez Lara
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ID:110 SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER. PRESENTACIÓN DE UN CASO
Julio Armando Sánchez Delgado , Nailé Edita Sánchez Lara
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ID:111 Síndrome Seckel. Reporte de un caso
Ana María González Anta
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ID:112 Síndrome Apert. Reporte de un caso.
Ana María González Anta
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ID:123 Serie de casos de reacciones adversas raras en edades pediátricas notificadas en la atención primaria de Las Tunas en el 2022
Lilisbeth de la Caridad Benitez Rojas
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ID:128 DÉFICIT DE CARNITINA: IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ.
Carlos Manuel Reynaldo Sera , Jackeline López Báster , Zulma Hechavarría Del Río , Richard Garib Hernández , Yandira Yudmila Hernández Serrano
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ID:129 NUTRICIÓN EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Geanny Sánchez Ochoa , Yasnay Jorge Saínz , Raisa Rodríguez Hernández , Luis Raúl Tamayo Hernández
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ID:141 Feto polimalformado producto de padres con aberraciones cromosómicas balaceadas.
Ricardo Lamas González
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ID:142 Hallazgos clínicos y citogenéticos en pacientes con Síndrome de Turner. Reporte de 5 casos.
Gisel Perez Breff , vivian susana Guerra Batista , Mayelin Pérez Delgado , Sandra Pérez Sánchez , María Acosta Osorio
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Desafíos y oportunidades en el diagnóstico de las enfermedades infrecuentes.

ID:124 HIPOMELANOSIS DE ITO. PRESENTACIÓN DE UN CASO.
Elayne Santana Hernández
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ID:143 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SIAMESES. PRESENTACIÓN DE CASOS.
Anavies Peña Hernandez
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ID:144 Caracterización epidemiológico-genética de la Fucosidosis en Cuba.
Victor Jesus Tamayo Chang
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ID:145 CARACTERIZACIÓN GENÉTICA Y EPIDEMIOLÓGICA DE LA DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Jose Daniel Colombie Gongora
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ID:146 Síndrome de Cri Du Chat. Presentacion de un caso
Jose Daniel Colombie Gongora
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Avances y perspectivas en la investigación de las enfermedades raras.

ID:93 LA EXPRESIÓN TRANSGÉNICA DE ATAXINA-2 EXPANDIDA SE ASOCIA A DAÑOS ULTRA-ESTRUCTURALES EN CÉLULAS DE PURKINJE
Dany A. Cuello Almarales , Jorge Aguiar Santiago , Julio R. Fernández Massó , Viviana Falcón Cama , Luis E. Almaguer Mederos , Luis C. Velázquez Pérez
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ID:94 ANOMALÍAS NUCLEARES Y POLIMORFISMOS GENÉTICOS ASOCIADOS A PACIENTES CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO-2
Dany Amauris Cuello Almarales , Luis E. Almaguer Mederos , Dennis Almaguer Gotay , Imilsi Delfino Morales
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ID:126 Mielinolisis Central Pontina y extrapontina en una niña con colecistitis aguda
Raiza del Campo Castaño
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ID:132 POLIMORFISMO MTHFR C677T: SU ASOCIACIÓN CON HIPERHOMOCISTEINEMIA Y EL FENOTIPO CLÍNICO DE LA SCA2
Yasnay Jorge Sainz , Luis Enrique Almaguer Mederos , Dany Cuello Almarales , Dennis Almaguer Gotay , Geanny Sánchez Ochoa
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