Epidemiología de las enfermedades infrecuentes.
ID:91 Caracterización del Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker | |
Luis Raúl Tamayo Hernández , Geanny Sánchez Ochoa , Alejandro Batista Izquierdo | |
ID:109 Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Presentación de un caso | |
Julio Armando Sánchez Delgado , Nailé Edita Sánchez Lara | |
ID:110 SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER. PRESENTACIÓN DE UN CASO | |
Julio Armando Sánchez Delgado , Nailé Edita Sánchez Lara | |
ID:111 Síndrome Seckel. Reporte de un caso | |
Ana María González Anta | |
ID:112 Síndrome Apert. Reporte de un caso. | |
Ana María González Anta | |
ID:123 Serie de casos de reacciones adversas raras en edades pediátricas notificadas en la atención primaria de Las Tunas en el 2022 | |
Lilisbeth de la Caridad Benitez Rojas | |
ID:128 DÉFICIT DE CARNITINA: IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ. | |
Carlos Manuel Reynaldo Sera , Jackeline López Báster , Zulma Hechavarría Del Río , Richard Garib Hernández , Yandira Yudmila Hernández Serrano | |
ID:129 NUTRICIÓN EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA | |
Geanny Sánchez Ochoa , Yasnay Jorge Saínz , Raisa Rodríguez Hernández , Luis Raúl Tamayo Hernández | |
ID:141 Feto polimalformado producto de padres con aberraciones cromosómicas balaceadas. | |
Ricardo Lamas González | |
ID:142 Hallazgos clínicos y citogenéticos en pacientes con Síndrome de Turner. Reporte de 5 casos. | |
Gisel Perez Breff , vivian susana Guerra Batista , Mayelin Pérez Delgado , Sandra Pérez Sánchez , María Acosta Osorio | |
Desafíos y oportunidades en el diagnóstico de las enfermedades infrecuentes.
ID:124 HIPOMELANOSIS DE ITO. PRESENTACIÓN DE UN CASO. | |
Elayne Santana Hernández | |
ID:143 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SIAMESES. PRESENTACIÓN DE CASOS. | |
Anavies Peña Hernandez | |
ID:144 Caracterización epidemiológico-genética de la Fucosidosis en Cuba. | |
Victor Jesus Tamayo Chang | |
ID:145 CARACTERIZACIÓN GENÉTICA Y EPIDEMIOLÓGICA DE LA DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA | |
Jose Daniel Colombie Gongora | |
ID:146 Síndrome de Cri Du Chat. Presentacion de un caso | |
Jose Daniel Colombie Gongora | |
Avances y perspectivas en la investigación de las enfermedades raras.
ID:93 LA EXPRESIÓN TRANSGÉNICA DE ATAXINA-2 EXPANDIDA SE ASOCIA A DAÑOS ULTRA-ESTRUCTURALES EN CÉLULAS DE PURKINJE | |
Dany A. Cuello Almarales , Jorge Aguiar Santiago , Julio R. Fernández Massó , Viviana Falcón Cama , Luis E. Almaguer Mederos , Luis C. Velázquez Pérez | |
ID:94 ANOMALÍAS NUCLEARES Y POLIMORFISMOS GENÉTICOS ASOCIADOS A PACIENTES CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO-2 | |
Dany Amauris Cuello Almarales , Luis E. Almaguer Mederos , Dennis Almaguer Gotay , Imilsi Delfino Morales | |
ID:126 Mielinolisis Central Pontina y extrapontina en una niña con colecistitis aguda | |
Raiza del Campo Castaño | |
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ID:132 POLIMORFISMO MTHFR C677T: SU ASOCIACIÓN CON HIPERHOMOCISTEINEMIA Y EL FENOTIPO CLÍNICO DE LA SCA2 | |
Yasnay Jorge Sainz , Luis Enrique Almaguer Mederos , Dany Cuello Almarales , Dennis Almaguer Gotay , Geanny Sánchez Ochoa | |