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Resumen
El síndrome Seckel, es una enfermedad genética caracterizado por microcefalia, nariz prominente, estatura muy baja, causado por mutaciones en gen cuyos locus se han mapeado en los cromosomas 3, 10, 13, 14, 15 y 18. Se describió un transicional blanco, masculino, de 17 meses de edad, con las características antes mencionadas, en el que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico descartándose la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre este síndrome que es poco frecuente.
Palabras clave: Síndrome Seckel, microcefalia, asesoramiento genético.
Comentarios sobre el trabajo
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Síndrome Seckel. Reporte de un caso
Máster en Asesoramiento Genético Vivian Susana Guerra Batista (Servicio Municipal de Genética Mayarí) (2023-02-26) -
Excelente
Especialista en 1er grado en MGI Jorge Enrique Rodríguez León (Unidad Municipal de Higiene y Epidemiología) (2023-02-26) -
Síndrome Seckel. Reporte de un caso
medico isis Elianis Rubio Rojas (Centro Provincial de Genetica de Holguin) (2023-02-27) -
sidrome de seckel
Master Víctor Jesús Tamayo Chang (Centro Provincial de Genética Médica de Holguín) (2023-02-27) -
Exelente
Intructor Ricardo Lamas González (UCM Holguín) (2023-02-27) -
Excelente
Especialista segundo grado Farmacología Mildred Yaniela Brizuela Noguera (Facultad Ciencias Médicas Mariana Grajales Coello) (2023-02-27) -
Interesante presentación de caso
Especialista de 2do Cirugia General José Alberto Puerto Lorenzo (Hospital provincial Dr. Gustavo Alderguia Lima) (2023-02-28) -
Síndrome Seckel. Reporte de un caso
Médico Yanet Pérez Tejeda (Centro Provincial de Genética Médica de Holguín) (2023-02-28) -
Síndrome Seckel. Reporte de un caso
master Nison Marquez Ibañez (Centro Municipal de Genetica Medica) (2023-02-28) -
Síndrome Seckel. Reporte de un caso
Eso 2do de MGI, y 1er Genét Clic, Msc A Gisel Perez Breff (Servicio Municipal de Genética Mayari) (2023-02-28) -
Síndrome Seckel. Reporte de un caso
Especialista en Medicina Física y Rehab Sonia Driggs Vaillant (UCMHo. Servicio de Rehabilitación Policlínico Universitario Pedro del Toro Saad. Holguín) (2023-02-28)