Introducción. La hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable que puede seguir el trayecto de las líneas Blaschko, en ocasiones asociadas a convulsiones y discapacidad cognitiva.

Objetivo.  Describir las características fenotípicas de un caso típico con la enfermedad.                                

Método. Se realizó un estudio descriptivo utilizando el método clínico delineando correctamente el fenotipo. Se logró el diagnóstico clínico y diferencial con otras patologías. Se realizó revisión de la literatura actualizad y se les solicitó consentimiento informado para tomarles fotografías para ser publicadas en revistas científicos.

Presentación de caso. Se presenta un paciente masculino de 8 años, con maculas hipopigmentadas que siguen el recorrido de las líneas de Blaschko, en los miembros inferiores en el tronco desde el nacimiento, que a los tres años comenzó con convulsiones tónico clónicas de difícil control se logró el diagnóstico de la epilepsia. A los cinco años con retardo de las habilidades para su edad y aprendizaje se identificó la discapacidad cognitiva.                      

Conclusiones.  Se consideró de gran valor el método clínico para la delineación correcta del fenotipo y poder realizar un diagnóstico precoz y un seguimiento multidisciplinario. Llegar al diagnóstico clínico permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.