Introducción: Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) son alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en estructura y función de una proteína. La carnitina es un aminoácido que interviene en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga, desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, donde se realiza el proceso de beta-oxidación, esencial para la obtención de energía. Objetivo: Describir las bases genéticas, vías metabólicas, manifestaciones clínicas y posibles tratamientos en la deficiencia de Carnitina. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica entre febrero a noviembre del año 2022. Se consultaron libros de textos clásicos de ediciones recientes y se emplearon bases de datos (Pubmed Central o Scielo). Resultados: La hipoglucemia es el trastorno metabólico más frecuente en la infancia y, dentro de su diagnóstico diferencial se encuentran, los errores congénitos del metabolismo debido a las alteraciones de la beta-oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico de trastornos de la oxidación de ácidos grasos (EOAG) se confirma al demostrar el déficit enzimático en cultivo de fibroblastos y con estudio genético. Conclusiones: La deficiencia de palmitiltransferasa II de carnitina (CPT2), miopática, de presentación tardía, es el más común de los defectos hereditarios en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga en adultos jóvenes. La deficiencia de palmitiltransferasa I de carnitina (CPT1) se presenta en la lactancia o la niñez temprana. La determinación de carnitina en plasma es insuficiente para establecer el estado de portador.

PALABRAS CLAVE: deficiencia primaria, carnitina, oxidación de ácidos grasos.