Antecedentes: La identificación de alteraciones nutricionales resulta de gran importancia para el diseño de intervenciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de pacientes con enfermedades neurodegenerativas. No se conoce que haya sido realizado algún estudio orientado a la caracterización de la ingesta nutricional y del metabolismo del folato, y su relación con el fenotipo clínico en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Objetivo: Caracterizar el metabolismo del folato, y su relación con el fenotipo clínico en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Métodos: Se realizó un estudio transversal que incluyó 43 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de SCA2. Se obtuvo información clínica siguiendo procedimientos estandarizados. Se realizaron estudios genéticos por PCR/RFLP. Se emplearon técnicas de estadística descriptiva e inferencial para el procesamiento de los datos. Resultados: El 36,84% de los pacientes tuvieron niveles séricos de homocisteína que se corresponden con una hiperhomocisteinemia moderada. Se obtuvieron asociaciones significativas entre la edad de inicio y los niveles séricos de homocisteína (r=0,582; p=0,029), y el genotipo para el polimorfismo MTHFR C677T (p=0,041). Conclusiones: Se demostró que existe una asociación entre el polimorfismo C677T en el gen MTHFR, los niveles séricos de homocisteína y la edad de inicio de la enfermedad, lo que sugiere que la ruta molecular ligada al metabolismo del folato pudiera ser relevante para la fisiopatología de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.

Palabras clave: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, Homocisteína, Fenotipo clínico, Polimorfismos, MTHFR C677T