Resumen

Introducción: Las Inversiones y Traslocaciones Robertsonianas son aberraciones cromosómicas balanceadas que no presentan repercusión para el que la padece, pero si para su decendencia por lo que es imprescindible su seguimiento en consulta de asesoramiento genético.

Objetivo: Describir un feto polimalformado producto de padres con aberraciones cromosómicas balanceadas.

Métodos: Se realiza presentación de un caso de un feto polimalformado.

Resultados: La inversión del 9 policéntrica y la traslocación robertsoniana son dos de las aberraciones cromosómicas más frecuentes que no tienen repercusión fenotípica, pero pueden original un feto con una aberración cromosómica desbalanceada.

Conclusiones: se determinó que la madre es portadora de una aberración cromosómica estructural de tipo inversión poricéntrica y se logró evitar mediante el oportuno asesoramiento genético el nacimiento de un bebé polimalformado.

Palabras Clave: ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; TRANSLOCACION GENETICA; INVERSIÓN; AMNIOCENTESIS.