Introducción: El Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica. su primera descripción corresponde a Ullrich en 1930, luego documentadapor HENRY h.TURNER EN 1938. Caracterizado principalmente por tallabaja, cuelloancho, pterigyum colli e infantilismo sexual. prevalencia de 1/2500-3000recién nacidas vivas.Originadopor ausencia total o parcialde un cromosoma X.Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la del cromosoma X. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de Sindrome de Turner , del municiio Mayarí, 2011-2023 y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico.

Metodos: Estudiio descrptivo, no experimental, de corte transversal.

Resultados: Las 5 pacientes con diagnóstico de Síndrome de Turner tienen edad reproductiva con rango entre 19-35 años. entre los cariotipos involucrados: 45,X(40%), 45,X/46,XX(60%).El motivo de consulta esla baja talla y la infertilidad. Todas presentaron cuello corto, baja tala y tórax ancho. sin malformaciones cardiovasculares ni reales. el diagnóstico precoz se realizó en 2 pacientes y en 3 de ellas se realizó en la Consulta de Infertilidad. De elas 4 están en la Consulta de Infertilidad .

Conclusiones: el retardo en el diagnóstico es un factor que hace más difícil el asesoramientoa la pareja infértil y se destaca la baja tallacomo un crierio clínico relevante en la sospecha clínica de esta entidad.

Palabras Claves: Síndrome de Turner, monosomía, talla baja.