II Taller Territorial de Enfermedades Raras, Holguín 2023

Titulo

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SIAMESES. PRESENTACIÓN DE CASOS.

Autores

Anavies Peña Hernandez

Resumen


La gestación múltiple ha sido considerado como un fenómeno que ha fascinado a la humanidad a lo largo de nuestras vidas. Uno de los más raros defectos, entre los gemelos, ocurre en ocasiones entre los monocigóticos que no se separan por completo y se producen los llamados gemelos unidos o conectados. Los siameses como se también se conocen constituyen una malformación congénita rara del cigoto, interesante y misteriosa. Se trata de individuos monocigóticos (procedentes del mismo huevo fecundado) y monocoriónicos que se desarrollan unidos entre si por alguna región de su anatomía, están conectados vascularmente y pueden compartir uno o más órganos. Son, por definición, del mismo sexo y genéticamente idénticos y concordantes. Los gemelos unidos pueden ser simétricos o asimétricos. Los siameses, generalmente se nombran por el sitio anatómico de fusión, seguido del sufijo págos. Es muy importante hacer un diagnóstico a tiempo para prevenir complicaciones. Realizar un ultrasonido genético alrededor de las 12 semanas de gestación es indispensable para el diagnóstico precoz de esta entidad. Para los futuros padres es un impacto conocer de este diagnóstico, un buen asesoramiento genético brinda información y herramientas para enfrentar los dilemas que se presentan. Se presentan dos casos de gestación múltiple, de siameses, diagnosticados por ecografía, como fetos unidos onfalópagos y toracoonfalópagos, en el centro provincial de genética médica de Holguín. Se expone los casos y una breve revisión bibliográfica.


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