La hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Es autosómica recesiva caracterizada por déficit del funcionamiento de las enzimas implicadas en la biosíntesis de cortisol a partir del colesterol. Es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La incidencia, para formas clásicas en recién nacidos es de 1/10.000-1/20.000, siendo en Cuba de 1/10.000-1/14.000, lo que implica que 1/50 a 1/60 son personas en la población que portan mutaciones causantes de la enfermedad. El 95% de los casos se producen por mutaciones en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3, el cual codifica la enzima 21-hidroxilasa. con bloqueo variable en la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides y producción excesiva de andrógenos. Diversos cuadros clínicos pueden manifestarse en el neonato (la forma perdedora de sal, la forma virilizante simple y la forma no clásica) Todas las formas clínicas están asociadas a anomalías del gen CYP21A2; ante el diagnóstico de un paciente 21OHD es aconsejable hacer un estudio familiar que permita realizar el diagnóstico de portadores.