Introducción. La identificación de biomarcadores para la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un tema de importancia y actualidad. Objetivo. Caracterizar la asociación entre atipias nucleares y la SCA2, y la potencial contribución de los polimorfismos GSTO2 [rs2297235] y MTHFR [C677T]. Métodos. Se estudiaron 30 pacientes SCA2 y 30 sujetos sanos pareados por sexo y edad. Los polimorfismos GSTO2 [rs2297235] y MTHFR [C677T] fueron determinados por PCR/RFLP. Se determinó la frecuencia de atipias nucleares en células exfoliadas de la mucosa bucal. Resultados. La frecuencia de células con micronúcleos, picnosis y cariolisis tuvo una asociación altamente significativa con la SCA2 (p<0,01). La frecuencia de células binucleadas estuvo significativamente asociada a la edad de inicio, y fue influida por la duración de la enfermedad (p><0,05). El polimorfismo GSTO2 [rs2297235] influyó significativamente sobre la edad de inicio, pero no sobre la frecuencia de micronúcleos. Conclusiones. La presencia de atipias nucleares en células exfoliadas de la mucosa bucal está asociada a la SCA2, aunque no parece ser influido por la edad, sexo, número de repeticiones de CAG en alelos ATXN2 o por los polimorfismos GSTO2 [rs2297235] o MTHFR [C677T].

Palabras claves: atipias nucleares, SCA2, polimorfismos, micronúcleos