Comentario: Fucosidosis en HolguÃn. Mutaciones, consanguinidad y endogamia
Muy interesante trabajo sobre una enfermedad rara particularmente representada en la provincia Holguín. Sería interesante conocer cuál o cuáles mutaciones están presentes en las familias afectadas y si su frecuencia guarda relación con los reportes internacionales. También sugerimos al autor la consulta del artículo titulado: "Consanguinidad, endogamia y exogamia en Holguín entre los siglos XVIII y XIX" (https://revistas.uh.cu/novpob/article/view/587/514). Felicitaciones!
Luis Enrique Almaguer Mederos Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias (2023-02-28)