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RESUMEN
El síndrome Apert o acrocefalosindactilia tipo I, es una enfermedad genética caracterizada por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Es causado por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se describió un lactante con color de la piel blanco, masculino, de 2 meses de edad, con las características antes mencionadas, en la que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico y se descartó la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Resulta importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas.
Palabras clave: Síndrome Apert, acrocefalosindactilia, factor de crecimiento fibroblástico tipo 2, asesoramiento genético.
Comentarios sobre el trabajo
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Síndrome Apert. Reporte de un caso.
Máster en Asesoramiento Genético Vivian Susana Guerra Batista (Servicio Municipal de Genética Mayarí) (2023-02-26) -
https://enfraras.sld.cu/index.php/enfrarasholguin/holguin2023/paper/view/112
Jose Daniel Columbie Gongora (Universidad de Ciencias Medicas de Holguin) (2023-02-27) -
Síndrome Apert. Reporte de un caso.
medicino Mariana Lopez Moro (Centro Provincial de Genetica de Holguin) (2023-02-27) -
Síndrome Apert. Reporte de un caso.
medico Angel Mora Silva (Centro Provincial de Genetica de Holguin) (2023-02-27) -
Apert
Médico Yanet Pérez Tejeda (Centro Provincial de Genética Médica de Holguín) (2023-02-27) -
Apert
Jose Daniel Columbie Gongora (Universidad de Ciencias Medicas de Holguin) (2023-02-27) -
Interesante presentación
Especialista de 2do Cirugia General José Alberto Puerto Lorenzo (Hospital provincial Dr. Gustavo Alderguia Lima) (2023-02-27) -
Síndrome Apert. Reporte de un caso
Médico Yanet Pérez Tejeda (Centro Provincial de Genética Médica de Holguín) (2023-02-28) -
Síndrome Apert. Reporte de un caso.
medico Arnolis Fuentes Rodríquez (Policlinico Ruben Batista Rubio Cacocum) (2023-02-28) -
Síndrome Apert. Reporte de un caso.
Especialista en Medicina Física y Rehab Sonia Driggs Vaillant (UCMHo. Servicio de Rehabilitación Policlínico Universitario Pedro del Toro Saad. Holguín) (2023-02-28) -
Interesante ponencia
Doctor en Medicina Miguel Angel Amaró Garrido (Policlínico Universitario Juana Naranjo León) (2023-02-28)