Titulo
Autores
Resumen
Introducción: La Fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, neurodegenerativa y progresiva considerada como una enfermedad rara en muchas partes del mundo. El objetivo del presente trabajo fue caracterizar el comportamiento epidemiológico-genético, de esta enfermedad en la región. Método: Se realizó un estudio de serie de casos para calcular la prevalencia al nacimiento de la enfermedad, la frecuencia de la mutación y el número de portadores en la población actual. Resultados: Se identificaron doce familias que agrupan dieciocho enfermos, en diez de los cuales existe antecedente de consanguinidad parental. Se encontró una prevalencia al nacimiento de la enfermedad de: 1 x 28 245 nacidos vivos, una frecuencia del aleo mutado de: 5.95 x 10-3, y una frecuencia de heterocigotos de: 11.82 x 10-3. Esto condiciona que aproximadamente 11 971 personas de la actual población de la provincia Holguín sean portadores de la enfermedad. Conclusiones: La práctica ancestral de la endogamia unida a la alta frecuencia de un gen mutante han propiciado la prevalencia de Fucosidosis en la provincia Holguín.
Comentarios sobre el trabajo
-
ID:144 Caracterización epidemiológico-genética de la Fucosidosis en Cuba.
Mater Urgencias Médicas en APS Armin Jesús López Batista (Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Íñiguez Landin. Holguín) (2023-02-24) -
Excelente
Especialista en 1er grado en MGI Jorge Enrique Rodríguez León (Unidad Municipal de Higiene y Epidemiología) (2023-02-26) -
Caracterización epidemiológico-genética de la Fucosidosis en Cuba.
Doctor en Ciencias Medicas Elayne Esther Santana Hernández (Centro Provincial de Genética) (2023-02-27) -
https://enfraras.sld.cu/index.php/enfrarasholguin/holguin2023/comment/view/144/0/224
Máster. Doctora Ana María González Anta (Centro Provincial Genética Holguin) (2023-02-27) -
https://enfraras.sld.cu/index.php/enfrarasholguin/holguin2023/paper/view/144
Jose Daniel Columbie Gongora (Universidad de Ciencias Medicas de Holguin) (2023-02-27) -
Fucosidodis
Medico Anavies Delsy Peña Hernández (Centro Provincial de Genética Médica de Holguín) (2023-02-27) -
Fucosidosis en Holguín. Mutaciones, consanguinidad y endogamia
Luis Enrique Almaguer Mederos (Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias) (2023-02-28) -
Interesante trabajo
Doctor en Medicina Miguel Angel Amaró Garrido (Policlínico Universitario Juana Naranjo León) (2023-02-28) -
Interesante presentación
Especialista de 2do Cirugia General José Alberto Puerto Lorenzo (Hospital provincial Dr. Gustavo Alderguia Lima) (2023-03-01)