II Taller Territorial de Enfermedades Raras, Holguín 2023

Titulo

Caracterización epidemiológico-genética de la Fucosidosis en Cuba.

Autores

Victor Jesus Tamayo Chang

Resumen


Introducción: La Fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, neurodegenerativa y progresiva considerada como una enfermedad rara en muchas partes del mundo.  El objetivo del presente trabajo fue caracterizar el comportamiento epidemiológico-genético, de esta enfermedad en la región. Método: Se realizó un estudio de serie de casos para calcular la prevalencia al nacimiento de la enfermedad, la frecuencia de la mutación y el número de portadores en la población actual. Resultados: Se identificaron doce familias que agrupan dieciocho enfermos, en diez de los cuales existe antecedente de consanguinidad parental. Se encontró una prevalencia al nacimiento de la enfermedad de: 1 x 28 245 nacidos vivos, una frecuencia del aleo mutado de: 5.95 x 10-3, y una frecuencia de heterocigotos de: 11.82 x 10-3. Esto condiciona que aproximadamente 11 971 personas de la actual población de la provincia Holguín sean portadores de la enfermedad. Conclusiones: La práctica ancestral de la endogamia unida a la alta frecuencia de un gen mutante han propiciado la prevalencia de Fucosidosis en la provincia Holguín. 


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