El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.Las deleciones son aberraciones cromosómicas no balanceadas y consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma, las mismas pueden ser terminales, intersticiales o en anillo. El efecto fenotípico de la deleción depende del cromosoma implicado y la longitud del segmento delecionado. La apreciación de esta aberración estructural generalmente se dificulta si se trata de deleciones terminals pequeñas o intersticiales. Se tomó una muestra de sangre periférica de un paciente para cultivo ya que present distintas manifestaciones en su fenotipo que se hizo sospechar de una cromosomopatía, dado por las características del llanto y el estridor laríngeo. La muestra se cultivó y procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio, como resultado del diagnóstico post-natal citogenético se evidenció una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 en las 20 metafases estudiadas (Línea pura) 46XY, del (5), (p13).